DELESI BAHAN GENETIK DAN MUTASI

Delesi adalah pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada
suatu gen atau pengurangan/penghilangan sebuah segmen kromosom sehingga
menjadi salah satu penyebab terjadinya suatu mutasi sel. Mutasi adalah
perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf
urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada
tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah
pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru
pada spesies.

Perubahan materi genetik dapat dikelompokkan ke dalam dua tingkatan
yaitu mutasi gen (DNA) dan mutasi kromosom. Delesi dari peristiwa mutasi gen
merupakan mutasi yang disebabkan oleh hilangnya satu atau beberapa basa
nitrogen. Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi ini terjadi
karena adanya perubahan struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang
dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang salah.
Delesi dari peristiwa terjadinya mutasi kromosom merupakan peristiwa
hilangnya satu segmen kromosom karena patah. Mutasi yang terjadi
menyebabkan sebagian segmen dari kromosom hilang pada saat pembelahan sel.

Delesi Gen

Delesi dari peristiwa mutasi gen merupakan mutasi yang disebabkan oleh
hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen. Mutasi gen adalah mutasi yang
terjadi dalam lingkup gen. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah
perubahan urutan-urutan DNA, akibatnya asam amino yang dikodekan berubah
sehingga terbentuk protein yang salah. Mutasi gen disebut juga mutasi titik
(point mutation).

Mutasi gen dapat dibedakan menjadi dua, yaitu penggantian pasangan
basa, insersi, dan delesi pasangan basa (Campbell, 1998: 318). Penggantian
pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dengan nukleotida yang
lainnya (Basa GAA menjadi GAG). Penggantian basa ini tidak menimbulkan
perubahan pada protein karena urutan basa GAA dan GAG merupakan kode
yang sama bagi asam amino glutamate namun dapat memunculkan organisme
mutan.

Delesi pasangan basa merupakan pengurangan (delesi) satu atau lebih
pasangan basa pada gen. Pada umumnya, mutasi dapat menyebabkan efek yang
merugikan pada organisme. Delesi (dan insersi) pasangan basa dapat
menyebabkan pembacaan kode triplet menjadi berbeda pada proses translasi
mRNA. Mutasi ini disebut pula mutasi pergeseran kerangka (frameshift
mutation). Delesi basa U pada urutan basa UUU menyebabkan pergeseran basabasa
yang lainnya sehingga kode untuk protein yang baru akan muncul (UUG).
Adapun jika proses insersi atau delesi berlangsung dekat pada ujung gen, akan
menghasilkan protein yang tidak berfungsi atau rusak.

Jenis-jenis mutasi gen yang diakibatkan dari salah satu faktor delesi
adalah sebagai berikut:
1. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam
amino tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti
mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan
fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi,
delesi, maupun insersi.
2. Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi
yang terjadi karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa
dalam satu gen sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap.
Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.

Delesi Kromosom

Delesi dalam mutasi adalah mutasi yang dihasilkan hasil dari kerusakan
kromosom di mana bahan genetik menjadi hilang selama pembelahan sel. Bahan
genetik dapat memutuskan dari atau di manapun pada kromosom. Delesi
kromosom merupakan peristiwa hilangnya satu segmen kromosom karena patah.
Mutasi yang terjadi menyebabkan sebagian segmen dari kromosom hilang pada
saat pembelahan sel. Dengan demikian, kromosom akan kehilangan beberapa
gen yang mungkin akan tampak atau tidak, bergantung pada kepentingan gen
dalam sel.

Hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah
Mutasi akibat perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan,
dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau
radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau
miosis.

Mutasi karena penghilangan segmen kromosom (delesi) dapat terjadi
pada segmen panjang lengan kromosom seperti yang dilaporkan pada tanaman
gandum. Tergantung pada gen dan tingkat ploidi, defisiensi dapat menyebabkan
kematian, separuh kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman
defisiensi yang ditimbulkan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan
munculnya mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil yaitu dengan adanya
perubahan warna pada daun tanaman.

Macam-macam delesi tingkat kromosom antara lain:
 Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
 Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
 Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga
berbentuk lingkaran seperti cincin.
 Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada
kromosom lainnya.

Formasi gelang pada saat sinapsis
Peristiwa delesi yang sudah dijelaskan tersebut dapat terjadi pada
kehidupan sehari-hari terutama pada manusia, antara lain ditemukan kelainankelainan
berikut.
a. Actino mongolisme
Sindrom Actino mongolisme memiliki karakteristik antara lain:
1. Cenderung berumur pendek
2. Mata mengalami kerusakan sejak dilahirkan
3. Letak telinga agak rendah
4. Memiliki struktur pada puncak hidung agak lebar
b. Sindrom cri-du-chat
Sindrom cri-du-chat terjadi pada anak yang dilahirkan dengan delesi pada
kromosom nomor 5. Sindrom cri-du-chat memiliki karakteristik antara lain :
b
1. memiliki pita suara yang sempit dan epiglotis melengkung sehingga pada
saat bayi memiliki tangisan seperti suara kucing
2. Mengalami kemunduran mental
3. Mengalami keterlambatan pada pertumbuhannya ;
4. Memiliki struktur muka yang bulat dan kepala kecil.
5. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.
Delesi kromosom nomor 5 pada sindrom cri-du-chat
c. Jacobsen syndrome
Sindrom Jacobsen, dikenal sebagai gangguan penghapusan terminal
kromosom 11q. Hal ini dapat menyebabkan cacat intelektual, penampilan wajah
yang khas, dan berbagai masalah fisik termasuk cacat jantung. Sindrom ini
pertama kali diidentifikasi oleh dokter Denmark Petra Jacobsen, dan diyakini
terjadi pada sekitar 1 dari setiap 100.000 kelahiran. Sindrom ini merupakan
gangguan yang sangat langka


Daftar Pustaka
Campbell (2002). Biologi, Jakarta : Erlangga
Cece, S., T.Morozumi., dan N. Hamashima. 2001. Deteksi Delesi dan Mutasi
pada Gen mx1 (Gen Resisten Terhadap Virus Influensa) pada Babi dengan
PCR-Rflp Nar I Restriksi. Jurnal ilmu ternak dan veteriner vol. 6 no. 1 th.
2001.
DEPDIKNAS. 2011. Biologi SMA /materi Mutasi/
http://idkf.bogor.net/yuesbi/e-DU.KU/edukasi.net
Eric, K.C.Y. 2009. A novel mitochondrial DNA deletion in a Chinese girl
with Kearns-Sayre syndromeHong Kong Med J Vol 15 No 5 October 2009
www.hkmj.org
Gumilar, G.G., dan A. N Saifuddin. 2012. Frekuensi Delesi 9 Pasang Basa DNA
Mitokondria Manusia. Jurdik Kimia FPMIPA Universitas Pendidikan
Indonesia.
Lila, K. 2005. DNA computing based on insertions and deletions Department of
Computer Science, University of Western Ontario London, Ontario, N6A
5B7 Canada