DELESI BAHAN GENETIK DAN MUTASI

Delesi adalah pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada
suatu gen atau pengurangan/penghilangan sebuah segmen kromosom sehingga
menjadi salah satu penyebab terjadinya suatu mutasi sel. Mutasi adalah
perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf
urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada
tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah
pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru
pada spesies.

Perubahan materi genetik dapat dikelompokkan ke dalam dua tingkatan
yaitu mutasi gen (DNA) dan mutasi kromosom. Delesi dari peristiwa mutasi gen
merupakan mutasi yang disebabkan oleh hilangnya satu atau beberapa basa
nitrogen. Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi ini terjadi
karena adanya perubahan struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang
dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang salah.
Delesi dari peristiwa terjadinya mutasi kromosom merupakan peristiwa
hilangnya satu segmen kromosom karena patah. Mutasi yang terjadi
menyebabkan sebagian segmen dari kromosom hilang pada saat pembelahan sel.

Delesi Gen

Delesi dari peristiwa mutasi gen merupakan mutasi yang disebabkan oleh
hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen. Mutasi gen adalah mutasi yang
terjadi dalam lingkup gen. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah
perubahan urutan-urutan DNA, akibatnya asam amino yang dikodekan berubah
sehingga terbentuk protein yang salah. Mutasi gen disebut juga mutasi titik
(point mutation).

Mutasi gen dapat dibedakan menjadi dua, yaitu penggantian pasangan
basa, insersi, dan delesi pasangan basa (Campbell, 1998: 318). Penggantian
pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dengan nukleotida yang
lainnya (Basa GAA menjadi GAG). Penggantian basa ini tidak menimbulkan
perubahan pada protein karena urutan basa GAA dan GAG merupakan kode
yang sama bagi asam amino glutamate namun dapat memunculkan organisme
mutan.

Delesi pasangan basa merupakan pengurangan (delesi) satu atau lebih
pasangan basa pada gen. Pada umumnya, mutasi dapat menyebabkan efek yang
merugikan pada organisme. Delesi (dan insersi) pasangan basa dapat
menyebabkan pembacaan kode triplet menjadi berbeda pada proses translasi
mRNA. Mutasi ini disebut pula mutasi pergeseran kerangka (frameshift
mutation). Delesi basa U pada urutan basa UUU menyebabkan pergeseran basabasa
yang lainnya sehingga kode untuk protein yang baru akan muncul (UUG).
Adapun jika proses insersi atau delesi berlangsung dekat pada ujung gen, akan
menghasilkan protein yang tidak berfungsi atau rusak.

Jenis-jenis mutasi gen yang diakibatkan dari salah satu faktor delesi
adalah sebagai berikut:
1. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam
amino tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti
mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan
fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi,
delesi, maupun insersi.
2. Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi
yang terjadi karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa
dalam satu gen sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap.
Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.

Delesi Kromosom

Delesi dalam mutasi adalah mutasi yang dihasilkan hasil dari kerusakan
kromosom di mana bahan genetik menjadi hilang selama pembelahan sel. Bahan
genetik dapat memutuskan dari atau di manapun pada kromosom. Delesi
kromosom merupakan peristiwa hilangnya satu segmen kromosom karena patah.
Mutasi yang terjadi menyebabkan sebagian segmen dari kromosom hilang pada
saat pembelahan sel. Dengan demikian, kromosom akan kehilangan beberapa
gen yang mungkin akan tampak atau tidak, bergantung pada kepentingan gen
dalam sel.

Hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah
Mutasi akibat perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan,
dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau
radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau
miosis.

Mutasi karena penghilangan segmen kromosom (delesi) dapat terjadi
pada segmen panjang lengan kromosom seperti yang dilaporkan pada tanaman
gandum. Tergantung pada gen dan tingkat ploidi, defisiensi dapat menyebabkan
kematian, separuh kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman
defisiensi yang ditimbulkan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan
munculnya mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil yaitu dengan adanya
perubahan warna pada daun tanaman.

Macam-macam delesi tingkat kromosom antara lain:
 Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
 Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
 Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga
berbentuk lingkaran seperti cincin.
 Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada
kromosom lainnya.

Formasi gelang pada saat sinapsis
Peristiwa delesi yang sudah dijelaskan tersebut dapat terjadi pada
kehidupan sehari-hari terutama pada manusia, antara lain ditemukan kelainankelainan
berikut.
a. Actino mongolisme
Sindrom Actino mongolisme memiliki karakteristik antara lain:
1. Cenderung berumur pendek
2. Mata mengalami kerusakan sejak dilahirkan
3. Letak telinga agak rendah
4. Memiliki struktur pada puncak hidung agak lebar
b. Sindrom cri-du-chat
Sindrom cri-du-chat terjadi pada anak yang dilahirkan dengan delesi pada
kromosom nomor 5. Sindrom cri-du-chat memiliki karakteristik antara lain :
b
1. memiliki pita suara yang sempit dan epiglotis melengkung sehingga pada
saat bayi memiliki tangisan seperti suara kucing
2. Mengalami kemunduran mental
3. Mengalami keterlambatan pada pertumbuhannya ;
4. Memiliki struktur muka yang bulat dan kepala kecil.
5. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.
Delesi kromosom nomor 5 pada sindrom cri-du-chat
c. Jacobsen syndrome
Sindrom Jacobsen, dikenal sebagai gangguan penghapusan terminal
kromosom 11q. Hal ini dapat menyebabkan cacat intelektual, penampilan wajah
yang khas, dan berbagai masalah fisik termasuk cacat jantung. Sindrom ini
pertama kali diidentifikasi oleh dokter Denmark Petra Jacobsen, dan diyakini
terjadi pada sekitar 1 dari setiap 100.000 kelahiran. Sindrom ini merupakan
gangguan yang sangat langka


Daftar Pustaka
Campbell (2002). Biologi, Jakarta : Erlangga
Cece, S., T.Morozumi., dan N. Hamashima. 2001. Deteksi Delesi dan Mutasi
pada Gen mx1 (Gen Resisten Terhadap Virus Influensa) pada Babi dengan
PCR-Rflp Nar I Restriksi. Jurnal ilmu ternak dan veteriner vol. 6 no. 1 th.
2001.
DEPDIKNAS. 2011. Biologi SMA /materi Mutasi/
http://idkf.bogor.net/yuesbi/e-DU.KU/edukasi.net
Eric, K.C.Y. 2009. A novel mitochondrial DNA deletion in a Chinese girl
with Kearns-Sayre syndromeHong Kong Med J Vol 15 No 5 October 2009
www.hkmj.org
Gumilar, G.G., dan A. N Saifuddin. 2012. Frekuensi Delesi 9 Pasang Basa DNA
Mitokondria Manusia. Jurdik Kimia FPMIPA Universitas Pendidikan
Indonesia.
Lila, K. 2005. DNA computing based on insertions and deletions Department of
Computer Science, University of Western Ontario London, Ontario, N6A
5B7 Canada

Endokrin Dan Pelepasan Hormon

Endokrin Manusia

 

1. Kelenjar Pituitari (Hipofisis)

•  Terletak pada dasar otak besar dan menghasilkan bermacam-macam hormon yang mengatur kegiatan kelenjar lainnya, disebut master gland.

•  Terdiri atas tiga lobus: anterior, intermediet, dan posterior. Lobus untermediet hanya ada pada bayi.

	Gb.7 The location and roles of the hypothalamus and pituitary glands

 

Hormon yang dihasilkan lobus anterior: 

•   Hormon pertumbuhan (Growth Hormone/GH)

–  rantai polipeptida yang merangsang pertumbuhan kerangka tubuh secara keseluruhan.

–  Sel-sel dalam pengaruh GH akan meningkat dalam ukuran (hipertrofi) dan jumlah (hiperplasia).

–  Hiposekresi GH akan mengakibatkan pertumbuhan yang terhambat atau kerdil, sedangkan hipersekresi akan mengakibatkan gigantisme. 

 

•   Hormon perangsang tiroid (Thyroid Stimulating Hormone/TSH)

–  Merangsang kelenjar tiroid untuk mensekresikan tiroksin. Tiroksin menekan sekresi TSH   kontrol homeostasis kadar tiroksin dalam darah.

–  Regulasi kecepatan metabolisme dan suhu tubuh.

–  Hipersekresi TSH menyebabkan gondok.

•   Gonadotropin (termasuk didalamnya adalah hormon luteinizing (Luteinizing Hormone/LH) dan hormon perangsang folikel (Follicle Stimulating Hormone/FSH)), mempengaruhi gonad dengan menstimulasi pembentukan gamet dan produksi hormon seks.

•   Prolaktin (PRL)

–         Merangsang sekresi susu setelah kelahiran

–         Meningkatkan reabsorpsi garam (dan karenanya air) oleh ginjal.

–         Pada laki-laki diduga mempengaruhi alat kelamin dalam berbgai cara.

 

·   Adrenokartikotropik (ACTH)

–         Merangsang korteks kelenjar adrenal untuk melepaskan beberapa hormonnya (kortisol) kedalam aliran darah.

Hormon yang dihasilkan lobus posterior:

·      Oksitosin

–         Merangsang pengeluaran susu

–         Mempercepat pengembalian uterus.

·   Antidiuretik (ADH)

–         Disebut juga vasopresin

–         Merangsang resorbsi air dari tubulus ginjal.

–         Produksi ADH yang tidak cukup menyebabkan hilangnya banyak air melalui ginjal.

         Penyakit ini disebut diabetes insipidus.

2. Kelenjar Tiroid

·     Kelenjar tiroid terdiri dari dua lobus dan terletak di leher di bawah jakun di depan trakea. Folikel dalam tiroid menghasilkan tiroglobulin yang kemudian akan diubah menjadi hormon tiroksin oleh adanya TSH dari pituitari anterior.

·    Hormon tiroid mengontrol laju metabolisme dan pengaturan suhu tubuh.

·    Tiroksin mengandung banyak iodium, Kekurangan iodium dalam makanan dalam waktu panjang akan mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok.

·    Kekurangan hormon tiroid (hipotiroidisme) mengakibatkan penyakit kretinisme (kerdil). Penderita tidak mencapai perkembangan fisik maupun mental yang normal.

·    Produksi tiroksin yang berlebihan menyebabkan penyakit eksoftalmik tiroid (Morbus Basedowi) dengan gejala: kecepatan metabolisme meningkat, denyut nadi bertambah, gelisah, gugup, dan merasa demam. Gejala lain yang nampak adalah bola mata menonjol keluar (eksoftalmus) dan kelenjar tiroid membesar.

3. Kelenjar Paratiroid (Kelenjar anak gondok)

·    Paratiroid menempel pada kelenjar tiroid. Kelenjar ini menghasilkan parathormon yang berfunsi mengatur kandungan fosfor dan kalsium dalam darah.

·    Kekurangan hormon ini menyebabkan tetani dengan gejala: kadar kapur dalam darah menurun, kejang di tangan dan kaki, jari-jari tangan membengkok ke arah pangkal, gelisah, sukar tidur, dan kesemutan.

4. Kelenjar Adrenal (Suprarenal / Anak Ginjal)

·    Kelenjar adrenal adalah dua struktur kecil yang terletak di atas masing-masing ginjal. Pada masing-masing kelenjar adrenal tersebut terbagi menjadi dua bagian, yaitu bagian luar (korteks) dan bagian tengah (medula).

·    Bagian medula menghasilkan hormon amina, sedangkan bagian korteks menghasilkan hormon steroid.

Medula adrenal

·    Medula adrenal dianggap juga sebagai bagian dari sistem saraf. Sel-sel sekretorinya merupakan modifikasi sel-sel saraf yang melepaskan dua hormon yang berjalan dalam aliran darah: epinephrin (adrenalin) dan norephinephrin (noradrenalin).

·    Peranan adrenalin pada metabolisme normal tubuh belum jelas. Sejumlah besar hormon ini dilepaskan dalam darah apabila seseorang dihadapkan pada tekanan, seperti marah, luka, atau takut.

·    Jika hormon adrenalin menyebar di seluruh tubuh, hormon menimbulkan tanggapan yang sangat luas: laju dan kekuatan denyut jantung meningkat sehingga tekanan darah meningkat. Kadar gula darah dan laju metabolisme meningkat. Bronkus membesar sehingga memungkinkan udara masuk dan keluar paru-paru lebih mudah. Pupil mata membesar.

·    Hormon noradrenalin juga menyebabkan peningkatan tekanan darah.

Korteks Adrenal

·    Stimulasi korteks oleh sistem saraf simpatetik menyebabkan dikeluarkannya hormon ke dalam darah yang menimbulkan respon “fight or flight”.

·    Korteks adrenal menghasilkan beberapa hormon steroid yaitu mineralokortikoid, dan glukokortikoid.

·    Mineralokortikoid menjaga keseimbangan elektrolit, glukokortikoid memproduksi respon yang lambat dan jangka panjang dengan meningkatkan tingkat glukosa darah melalui pemecahan lemak dan protein. 

 

Gb.8 Struktur ginjal dan kelenjar adrenal

5. Pankreas

·    Dalam pankreas terdapat kelompok sel yang disebut pulau Langerhans. Sel ini menghasilkan hormon insulin dan glukagon yang mengatur kadar glukosa darah.

·    Setelah makan, kadar glukosa darah naik, insulin dilepaskan dan menyebabkan sel menyerap glukosa. Kelebihan glukosa dibawa ke hati untuk diubah menjadi glikogen karbohidrat untuk disimpan. Saat glukosa darah turun pembentukan insulin dihambat. Glukagon bekerja antagonis dengan hormon insulin, menyebabkan pemecahan glikogen menjadi glukosa, yang kemudian dilepaskan kedalam pembuluh darah untuk menjaga kadar glukosa dalam kisaran homeostatik.

·    Produksi glukagon distimulasi oleh turunnya kadar glukosa darah, dan dihambat ketika kadar glukosa darah naik.

·    Produksi insulin yang tidak cukup menyebabkan penyakit diabetes melitus. Penderita penyakit ini tidak mampu mengatasi kelebihan glukosa dalam darah dengan mengubahnya menjadi glikogen atau lemak.

6. Ovarium

·      Ovarium merupakan organ reproduksi wanita. Selain menghasilkan sel telur, ovarium juga menghasilkan dua macam hormon, yaitu estrogen dan progesteron.

·         Estrogen.

Hormon ini dihasilkan oleh Folikel Graaf. Pembentukan estrogen dirangsang oleh FSH. Fungsi estrogen ialah menimbulkan dan mempertahankan tanda-tanda kelamin sekunder pada wanita. Tanda-tanda kelamin sekunder adalah ciri-ciri yang dapat membedakan wanita dengan Aria tanpa melihat kelaminnya. Contohnya, perkembangan pinggul dan payudara pada wanita dan kulit menjadi bertambah halus.

·         Progesteron

Hormon ini dihasilkan oleh korpus luteum. Pembentukannya dirangsang oleh LH dan berfungsi menyiapkan dinding uterus agar dapat menerima telur yang sudah dibuahi.

Plasenta membentuk estrogen dan progesteron selama kehamilan guna mencegah pembentukan FSH dan LH. Dengan demikian, kedua hormon ini dapat mempertahankan kehamilan.

7. Testis

·         Testis adalah organ reproduksi khusus pada pria.

·      Selain menghasilkan sperma, testis berfungsi sebagai kelenjar endokrin yang menghasilkan hormon androgen, yaitu testosteron. Testosteron berfungsi menimbulkan dan memelihara kelangsungan tanda-tanda kelamin sekunder. Misalnya suaranya membesar, mempunyai kumis, dan jakun.

Faktor Pengatur Sekresi Hormon
Ada dua faktor yang berfungsi mengatur sekresi hormon, yaitu saraf dan faktor bahan kimia.

a.    Faktor Saraf: Bagian medula kelenjar suprarenal mendapat pelayanan dari saraf otonom. Oleh karena itu sekresinya diatur oleh saraf otonom

b.    Faktor kimia: Susunan bahan kimia atau hormon lain dalam aliran darah mempengaruhi sekresi hormon tertentu. Contohnya, sekresi insulin dipengaruhi oleh jumlah glukosa di dalam darah.

Contoh Surat Permohonan

                                                                                                                                Banda aceh,30 Agustus 2010

Perihal                  : Permohonan menjadi tenaga ahli

Lampiran             : Tiga lembar

Kepada Yth.

Meneger  Klinik Hewan Jaya Bakti

Jln .ahmad yani. Tembung. Medan

Dengan hormat ,

                Berdasarkan lowongan pekerjaan yang di muat di harian sindo pada tanggal 6 Oktober 2010 bahwasanya klinik hewan jaya bakti membuituhkan karyawan di bagian spesialis bedah, dengan ini saya :

Nama                                  : Luky wahyu sipahutar

Tempat tanggal lahir             : Janjimauli 6 oktober 1990

Pendidikan                          : Dokter Hewan Universitas Syiah Kuala

Alamat                                : jln H rekanin Y . Damuli. Labuhanbatu

No Hp                                : 085260567113

Mengajukan permohonan untuk menjadi karyawan di bidang tersebut. Adapun kualifikasi yang saya miliki sesuai dengan syarat-syarat yang telah di tentukan ,sebagai bahan pertimbangan, bersama ini saya lampirkan berkas-berkas sebagai berikut :

                1.foto copy izajah terakhir

                2.foto copy KTP

                3.pasfoto warna 4x6

Demikian surat ini saya ajukan,semoga dengan surat permohonan ini bapak/ibu dapat mempertimbangkannya.atas perhatiannya saya ucapkan terima kasih.

Hormat saya,

Luky wahyu sipahutar

Contoh Surat Kuasa

SURAT KUASA

Saya yang bertanda tangan dibawah ini

Nama                                       : Ali Irfan Harahap
Jenis Kelamin                          : Pria
Tempat Tanggal Lahir             : Aek Kanopan, 30 Juni 1984
Alamat                                    : Jl. Lintas Sumatera Km.234, Damuli Kebun, Kec. Kualuh

Selatan, Kab. Labuhan Batu Utara. 21457

No. Nim                                  : 0902101010055

Memberikan kuasa kepada

Nama                                       : Luky W. Sipahutar

Jenis Kelamin                          : Pria
Alamat                                    : Jl. T. Hasan Krueng Kalee, Sektim D6, Darussalam, Banda Aceh
No. Nim                                  : 0802101010080

Untuk pengambilan :

a. Satu Buah dokumen berisikan ijazah dokter Hewan

b. Legalisir Ijazah Dokter Hewan

Demikianlah Surat Kuasa ini saya buat untuk dipergunakan sebagaimana semestinya.

Banda Aceh, Tanggal 25 Agustus 2011

Yang Diberi Kuasa                                                                             Yang Memberikan Kuasa

Luky W. Sipahutar                                                                             Ali Irfan Harahap

Data Ikan Nila

1.      SEJARAH SINGKAT Ikan Nila
Ikan nila merupakan jenis ikan konsumsi air tawar dengan bentuk tubuh memanjang dan pipih kesamping dan warna putih kehitaman. Ikan Nila berasal
dari Sungal Nil dan danau-danau sekitarnya. Sekarang ikan ini telah tersebar ke negara-negara di lima benua yang beriklim tropis dan subtropis. Sedangkan di
wilayah yang beriklim dingin, ikan nila tidak dapat hidup baik Ikan nila disukai oleh berbagai bangsa karena dagingnya enak dan tebal seperti daging ikan
kakap merah. Bibit ikan didatangkan ke Indonesia secara resmi oleh Balai PenelitianPerikanan Air Tawar pada tahun 1969. Setelah melalui masa penelitian dan
adaptasi, barulah ikan ini disebarluaskan kepada Petani di seluruh Indonesia. Nila adalah nama khas Indonesia yang diberikan oleh Pemerintah melalui Direktur Jenderal Perikanan.
2. SENTRA PERIKANAN Ikan Nila
Di Indonesia ikan nila telah dibudidayakan di seluruh propinsi.
3. JENIS
Klasifikasi ikan nila adalah sebagai berikut:
Kelas : Osteichthyes
Sub-kelas : Acanthoptherigii
Crdo : Percomorphi
Sub-ordo : Percoidea
Famili : Cichlidae
Genus : Oreochromis
Spesies : Oreochromis niloticus.
Terdapat 3 jenis nila yang dikenal, yaitu: nila biasa, nila merah (nirah) dan nila albino.
4. MANFAAT Ikan Nila
Sebagai sumber penyediaan protein hewani.
5. PERSYARATAN LOKASI Ikan Nila
a) Tanah yang baik untuk kolam pemeliharaan adalah jenis tanah liat/lempung, tidak berporos. Jenis tanah tersebut dapat menahan massa air yang besar dan tidak bocor sehingga dapat dibuat pematang/dinding kolam.
b) Kemiringan tanah yang baik untuk pembuatan kolam berkisar antara 3-5% untuk memudahkan pengairan kolam secara gravitasi.
c) Ikan nila cocok dipelihara di dataran rendah sampai agak tinggi (500 m dpl).
d) Kualitas air untuk pemeliharaan ikan nila harus bersih, tidak terlalu keruh dan tidak tercemar bahan-bahan kimia beracun, dan minyak/limbah pabrik. Kekeruhan air yang disebabkan oleh pelumpuran akan memperlambat pertumbuhan ikan. Lain halnya bila kekeruhan air disebabkan oleh adanya plankton. Air yang kaya plankton dapat berwarna hijau kekuningan dan hijau kecokelatan karena banyak mengandung Diatomae. Sedangkan plankton/alga biru kurang baik untuk pertumbuhan ikan. Tingkat kecerahan air karena plankton harus dikendalikan yang dapat diukur dengan alat yang disebut piring secchi (secchi disc). untuk di kolam dan tambak, angka kecerahan yang baik antara 20-35 cm.
e) Debit air untuk kolam air tenang 8-15 liter/detik/ha. Kondisi perairan tenang dan bersih, karena ikan nila tidak dapat berkembang biak dengan baik di air
arus deras.
f) Nilai keasaman air (pH) tempat hidup ikan nila berkisar antara 6-8,5. Sedangkan keasaman air (pH) yang optimal adalah antara 7-8.
g) Suhu air yang optimal berkisar antara 25-30 derajat C.
h) Kadar garam air yang disukai antara 0-35 per mil.

Puisi Cinta

kau bagai bunga,indah berserih

kau tebarkan harum mu dan mengikat hatiku

kau di dalam taman,tiada sendri

kau indahkan hariku kau senangkan hatiku

tetap bertahan,melawan hari

menaburkan pesona,pelita hati

terus berjalan,menemani hidup

di sisa air mata dan kebahagiaan

engkau YANG terindah,YANG bisa,YANG membuatku bahagia

engkau YANG mampu, YANG tetap,bertahan

menjalani mimpi-mimpi

melewati garis hidup ku

menemani kisah ini

yang pastikan berakhir tanpa kebahagiaan..

menjalani mimpi-mimpi

melewati garis hidup ku

mengisi cerita kisah ini , dengan indah